Çfarë është Sindroma Wiskott-Aldrich?

0
157

Sindroma Wiskott-Aldrich është një çrregullim i rrallë gjenetik që shihet kryesisht tek meshkujt. Shkaktohet nga një gjen jonormal WAS dhe karakterizohet nga triada e simptomave të:

  • problemet e sistemit imunitar (mungesa e imunitetit)
  • ekzema
  • dëmtim i koagulimit të gjakut (trombocitopeni)

Simptomat e sindromës Wiskott-Aldrich mund të fillojnë që në lindje dhe mund të variojnë nga të lehta në të rënda. Njerëzit me simptoma të rënda mund të kenë nevojë për trajtime të tilla si infuzione imunoglobulinash ose transplantim të palcës kockore. Sëmundja e lehtë mund të kërkojë vetëm trajtime mbështetëse siç janë antibiotikët për të parandaluar infeksionet bakteriale dhe kremrat për ekzemën.

Cilat janë simptomat e sindromës Wiskott-Aldrich?

Sindroma Wiskott-Aldrich është e pranishme që nga lindja. Disa simptoma mund të shfaqen në ditët e para të jetës.

Triada karakteristike e simptomave të përdorura për të diagnostikuar sindromën Wiskott-Aldrich përfshijnë:

  • numër i ulët i trombociteve (trombocitopeni), i cili mund të shkaktojë:
  • pika të qarta në lëkurë (petechiae)
  • gjakderdhje e zgjatur
  • mavijosje (purpura)
  • gjakderdhje nga hunda
  • gjakderdhje e brendshme
  • gjakderdhje në tru
  • jashtëqitjet e errëta, të gjata (melena)
  • gjak të vjella (hematemesis)
  • mungesë imuniteti, ose një sistem imunitar i dobësuar, i cili mund të shkaktojë infeksione të shpeshta
  • Skuqja e ekzemës në pothuajse gjysmën e njerëzve para moshës 1 vjeç

Njerëzit me sëmundje të lehtë shpesh shfaqin shenja të mungesës së imunitetit të pakta ose jo të besueshme. Forma e rëndë e sëmundjes quhet edhe sindroma klasike Wiskott-Aldrich. Njerëzit me sindromën klasike Wiskott-Aldrich mund të kenë funksionin imunitar jashtëzakonisht të komprometuar.

Çfarë e shkakton sindromën Wiskott-Aldrich?

Sindroma Wiskott-Aldrich shkaktohet nga një mutacion në gjenin WAS që është i pranishëm që nga lindja. Ky gjen i jep trupit udhëzimet që i nevojiten për të prodhuar proteinat WAS që luajnë një rol në shumë funksione të qelizave imune. Janë identifikuar më shumë se 300 mutacione të burimit të besuar që mund të shkaktojnë probleme me prodhimin e kësaj proteine.

Gjeni WAS gjendet në kromozomin tuaj X. Meshkujt kanë një kromozom X dhe femrat dy. Për shkak se femrat kanë një kopje rezervë të këtij kromozomi, pothuajse të gjitha rastet e sindromës Wiskott-Aldrich ndodhin tek meshkujt. Femrat duhet të kenë një mutacion të lidhur në të dy kromozomet e tyre X për të zhvilluar sindromën Wiskott-Aldrich.

A mund të trajtohet sindroma Wiskott-Aldrich?

Njerëzit me forma të lehta të sindromës Wiskott-Aldrich mund të kenë nevojë vetëm për trajtime mbështetëse si:

  • kremra steroide lokale për skuqjen e ekzemës
  • antibiotikë për të trajtuar infeksionet bakteriale
  • duke marrë masa paraprake për të parandaluar gjakderdhjen dhe lëndimet
  • medikamente për trajtimin e episodeve të gjakderdhjes

Njerëzit me simptoma më të rënda mund të kenë nevojë:

  • Infuzionet e imunoglobinës: Infuzion i imunoglobulinës përmes një IV mund të kërkohet për njerëzit me mungesë të konsiderueshme të antitrupave për të ndihmuar në mbështetjen e sistemeve të tyre imune.
  • Eltrombopag: Eltrombopag është një ilaç oral që përdoret për të trajtuar një numër të ulët të trombociteve të shkaktuar nga një reaksion autoimun. Mund t’u jepet njerëzve që presin një transplantim të qelizave staminale.
  • Terapia imunosupresive: Njerëzit që zhvillojnë kushte autoimune mund të kenë nevojë për imunosupresues. Një numër i ulët i qelizave të bardha të gjakut i shkaktuar nga një reaksion autoimun mund t’i përgjigjet rituximab.
  • Splenektomia: Disa njerëz që kanë gjakderdhje serioze mund të përfitojnë nga splenektomia, e cila është heqja e shpretkës. Njerëzit që marrin këtë procedurë kanë nevojë për antibiotikë për pjesën tjetër të jetës së tyre.
  • Transplanti alogjen i palcës së eshtrave është shfaqur si një opsion trajtimi potencialisht kurues. Kjo procedurë përfshin marrjen e qelizave të palcës së eshtrave që prodhojnë qeliza gjaku nga një dhurues dhe futjen e tyre në qarkullimin e gjakut përmes një IV.

Leave a Reply