Alkaptonuria njihet gjithashtu si “sëmundja e urinës së zezë”. Popullatat e prekura: prevalenca e saktë e alkaptonurias në mbarë botën nuk njihet.
Megjithatë, sipas vlerësimeve, sëmundja prek 1 në 250,000 persona dhe 1 në 1 miliona persona në SHBA. Më shumë se 1000 raste të alkaptonurias janë raportuar në literaturën mjekësore. Individë nga çdo grup mund ta marrin këtë sëmundje, pavarësisht gjinisë, racës apo faktorëve të tjerë. Megjithatë, alkaptonuria është një çrregullim recesiv gjenetik, që do të thotë se njerëzit e marrin vetëm nëse trashëgojnë dy kopje defektoze të një gjeni të veçantë, një nga çdo prind.
Shkaqet: Njerëzit me alkaptonuria nuk mund të zbërthejnë plotësisht disa nga përbërësit e proteinave që konsumojnë ose që trupi i tyre prodhon. Kjo ndodh për shkak të një mutacioni në një gjen të quajtur homogentizat 1,2-dioksigjenazë (HGD), i cili shkakton mosfunksionimin e një enzime që normalisht do të kryente këtë proces. Si pasojë, një substancë kimike e quajtur homogentizat acid grumbullohet në inde të ndryshme të trupit, veçanërisht në indet lidhëse, siç është kërciri.
Simptomat: Një nga shenjat më të hershme të alkaptonurias janë njollat e errëta në pelenat e foshnjave, pasi homogentizati në urinën e tyre kthehet në të zezë kur bie në kontakt me ajrin.
Përveç urinës së errët, shumica e njerëzve me alkaptonuria nuk kanë simptoma të tjera të dukshme deri në fund të të 20-ave ose fillimin e të 30-ave.
Me kalimin e kohës, homogentizati vazhdon të grumbullohet në inde, duke i njollosur ato në një ngjyrë blu në gri ose të zezë dhe duke i dobësuar e dëmtuar. Kjo mund të çojë në deformime të rënda në artikulacione dhe shtyllën kurrizore, si dhe në mosfunksionime të organeve, përfshirë veshkat dhe zemrën. Simptomat e alkaptonurias zakonisht janë më të rënda dhe shfaqen më herët te meshkujt sesa te femrat.
Megjithëse pacientët me alkaptonuria zakonisht kanë një jetëgjatësi normale, kjo sëmundje mund të ndikojë ndjeshëm në cilësinë e jetës së tyre.
Trajtimet: Aktualisht nuk ka një kurë për alkaptonurian, por shkencëtarët po studiojnë mundësinë e përdorimit të një ilaçi të quajtur nitisinon për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes. Individët e prekur mund të marrin masa për të menaxhuar simptomat, si përdorimi i qetësuesve për dhimbjet dhe ushtrimet e rregullta për të forcuar artikulacionet. Gjithashtu, një dietë e varfër në proteina mund t’i ndihmojë disa pacientë.
Rreth gjysma e pacientëve me alkaptonuria do të kenë nevojë për zëvendësim të legenit, gjunjëve ose shpatullave, zakonisht rreth moshës 50 ose 60 vjeç.
