Sëmundja Wilson është një çrregullim i rrallë i trashëguar që shkakton grumbullimin e bakrit në mëlçinë, trurin dhe organet e tjera jetësore.
Shumica e njerëzve me sëmundjen Wilson diagnostikohen në mes të moshës 5 dhe 35 vjeç, por mund të ndikojnë edhe te të rinjtë dhe të moshuarit.
Bakri luan një rol kyç në zhvillimin e nervave të shëndetshëm, eshtrave, kolagjenit dhe melaninës së pigmentit të lëkurës. Normalisht, bakri absorbohet nga ushqimi, dhe sasia e tepërt është e ekskretuar përmes një substance të prodhuar në mëlçi (bilë).
Por tek njerëzit me sëmundjen e Wilsonit, bakri nuk eliminohet siç duhet dhe akumulohet në vend, ndoshta në një nivel kërcënues për jetën.
Kur diagnostikohet në fillim, sëmundja e Ëilson është e shërueshme, dhe shumë njerëz me çrregullim kanë jetë normale.
- Simptomat
Sëmundja Wilsonit është e pranishme në lindje, por shenjat dhe simptomat nuk shfaqen derisa bakri ndërtohet në tru, në mëlçi ose në ndonjë organ tjetër. Shenjat dhe simptomat ndryshojnë në varësi të pjesëve të trupit tuaj të prekur nga sëmundja.
Ato mund të përfshijnë:
Lodhja, mungesa e oreksit ose dhimbja e barkut;
Një zverdhje e lëkurës dhe e të bardhëve të syrit (verdhëz);
Ngjyrosja e syve të artë-kafe (unaza Kayser-Fleischer);
Ndërtimi i lëngjeve në këmbë ose bark;
Problemet me të folurin, gëlltitjen ose koordinimin fizik;
Lëvizjet e pakontrolluara ose ngurtësinë e muskujve;
Këshillohuni me mjekun nëse keni shenja dhe simptoma që ju shqetësojnë, veçanërisht nëse një anëtar i familjes ka sëmundjen Wilson.
- Shkaqet
Sëmundja Wilson trashëgohet si tipar autosomal recesiv, që do të thotë që për të zhvilluar sëmundjen ju duhet të trashëgoni një kopje të gjenit të dëmtuar nga secili prind. Nëse merrni vetëm një gjen të parregullt, nuk do të sëmureni, por ju jeni një transportues, mund ta kaloni gjenin tek fëmijët tuaj.
- Faktorët e rrezikut
Ju mund të jeni në rrezik në rritje të sëmundjes Wilson nëse prindërit ose vëllezërit e motrat e kanë këtë kusht.
Pyetni mjekun nëse duhet t’i nënshtroheni testimit gjenetik për të kuptuar nëse keni sëmundjen Wilsonit. Diagnostifikimi i gjendjes sa më shpejt të jetë e mundur në mënyrë dramatike rritë shanset për trajtim të suksesshëm.
- Komplikimet
Nëse nuk trajtohet, sëmundja Wilson mund të jetë fatale. Komplikimet serioze përfshijnë:
Dhëmbje të mëlçisë (cirroza). Ndërsa qelizat e mëlçisë përpiqen të bëjnë riparime për dëmet e bëra nga bakri i tepërt, dëmtohen format e indeve të mbresë në mëlçi, duke e bërë më të vështirë për funksionimin e mëlçisë.
Dështimi i mëlçisë. Kjo mund të ndodhë papritmas (dështimi akut i mëlçisë), ose mund të zhvillohet ngadalë gjatë viteve. Një transplantim i mëlçisë mund të jetë një opsion trajtimi.
Probleme të vazhdueshme neurologjike.
Tremorët, lëvizjet e muskujve të pavullnetshëm, ecuritë e ngathët dhe vështirësitë e të folurit zakonisht përmirësohen me trajtimin për sëmundjen Wilson. Megjithatë, disa njerëz kanë vështirësi të vazhdueshme neurologjike pavarësisht trajtimit.
Probleme të veshkave. Sëmundja e Wilson mund të dëmtojë veshkat, duke çuar në probleme të tilla si gurët në veshka dhe një numër anormal i aminoacideve që kalojnë në urinë.
Probleme psikologjike. Këto mund të përfshijnë ndryshime të personalitetit, depresion, nervozizëm, çrregullim bipolar ose psikozë.
Problemet e gjakut. Këto mund të përfshijnë shkatërrimin e qelizave të kuqe të gjakut (hemolizë) që çojnë në anemi dhe verdhëz.
