Anemia Diamant-Blackfan është një sëmundje që prek kryesisht palcën e eshtrave. Njerëzit me këtë gjendje shpesh kanë anomali fizike që prekin pjesë të ndryshme të trupit.
Funksioni kryesor i palcës së eshtrave është prodhimi i qelizave të reja të gjakut. Në aneminë Diamond-Blackfan, keqfunksionimet e palcës së eshtrave nuk arrin të bëjë mjaft qeliza të kuqe të gjakut, të cilat bartin oksigjenin në indet e trupit. Mungesa që rezulton në qelizat e kuqe të gjakut (anemia) zakonisht bëhet e dukshme gjatë vitit të parë të jetës. Simptomat e anemisë përfshijnë lodhje, dobësi dhe një pamje anormalisht të zbehtë .
Njerëzit me anemi Diamond-Blackfan kanë një rrezik në rritje të disa komplikimeve serioze që lidhen me palcën e keqfunksionimit. Konkretisht, ata kanë një shans më të lartë se mesatarja për të zhvilluar sindromën myelodysplastic (MDS), e cila është një çrregullim në të cilin qelizat e papjekura të gjakut nuk arrijnë të zhvillohen normalisht. Individët me anemi Diamond-Blackfan gjithashtu kanë një rrezik të rritur të zhvillimit të një kanceri të palcës së eshtrave të njohur si leuçemia akute mieloide (AML), një lloj kanceri kockor i quajtur osteosarcoma, dhe kancere të tjera.
Afërsisht gjysma e individëve me anemi Diamond-Blackfan kanë anomali fizike. Ata mund të kenë një madhësi jashtëzakonisht të vogël të kokës (mikrocefali) dhe fije floku të pakta frontale, së bashku me karakteristika dalluese të fytyrës, siç janë sytë me sy të gjerë (hipertelorizmi);një urë e gjerë, e sheshtë e hundës; veshë të vegjël, të vendosur të ulët; dhe një nofull të vogël të ulët (mikrognatia).
Individët e prekur mund të kenë gjithashtu qiellzën e çarë me ose pa një ndarje në buzën e sipërme (buzën e hapur). Ata mund të kenë një qafë të shkurtër, shpatullat më të vogla dhe më të larta se zakonisht; dhe anomalitë e duarve, gishtërinjtë më së shpeshti të keqformuar ose që mungojnë. Rreth një e treta e individëve të prekur kanë një rritje të ngadaltë që çon në shtat të shkurtër.
Karakteristikat e tjera të anemisë Diamond-Blackfan mund të përfshijnë probleme me sytë, siç janë shtrëngimi i thjerrëzave të syve (kataraktet), presioni i shtuar në sy (glaukoma), ose sytë që nuk duken në të njëjtin drejtim (strabismus). Individët e prekur mund të kenë gjithashtu anomali në veshka; defektet strukturore të zemrës; dhe, tek meshkujt, hapja e uretrës në pjesën e poshtme të penisit (hipospadias).
Ashpërsia e anemisë Diamond-Blackfan mund të ndryshojë, madje brenda së njëjtës familje. Gjithnjë e më shumë, janë identifikuar individë me anemi “jo klasike” Diamond-Blackfan. Kjo formë e çrregullimit zakonisht ka simptoma më pak të rënda. Për shembull, disa individë të prekur kanë anemi të butë që fillojnë më vonë në fëmijëri ose në moshë të rritur, ndërsa të tjerët kanë disa nga tiparet fizike por pa probleme të palcës së eshtrave.
Anemia Diamant-Blackfan prek afërsisht 5 deri në 7 në 1 milion bebe të porsalindura në të gjithë botën.
