Skleroza laterale amiotrofike, ose ALS, është një sëmundje e qelizave nervore në tru, sistemit nervor dhe shtyllës kurrizore që kontrollojnë lëvizjen e muskujve vullnetarë. ALS është gjithashtu i njohur si sëmundja Lou Gehrig.
Shkaqet
Një nga 10 rastet e ALS është për shkak të një defekti gjenetik. Shkaku është i panjohur në shumicën e rasteve të tjera. Në ALS, qelizat nervore motorike (neuronet) humbasin ose vdesin dhe nuk mund të dërgojnë mesazhe tek muskujt. Kjo përfundimisht çon në dobësimin e muskujve, shtrëngimin, dhe paaftësinë për të lëvizur krahët, këmbët dhe trupin. Gjendja dalëngadalë bëhet më keq. Kur muskujt në zonën e kraharorit ndalojnë të punojnë, bëhet e vështirë ose e pamundur për të marrë frymë. ALS prek rreth 5 nga 100,000 njerëz në mbarë botën. Një anëtar i familjes që ka një formë trashëgimi të sëmundjes është një faktor rreziku për ALS. Disa faktorë rreziku janë të diskutueshëm.
Simptomat
Simptomat zakonisht nuk zhvillohen vetëm pas moshës 50 vjeçare, por ato mund të fillojnë tek njerëzit më të rinj. Njerëzit me ALS kanë një humbje të fuqisë dhe koordinimit të muskujve që përfundimisht bëhet më keq dhe e bën të pamundur që ata të kryejnë detyra rutinë. Dobësia mund të prekë së pari krahët ose këmbët, ose aftësinë për të marrë frymë ose gëlltitjen. Ndërsa sëmundja bëhet më keq, më shumë grupe muskujsh zhvillojnë probleme. ALS nuk ndikon në shqisat (shikimin, nuhatjen, shijen, dëgjimin, kontaktin). Shumica e njerëzve janë në gjendje të mendojnë normalisht, edhe pse një numër i vogël zhvillon çrregullime, duke shkaktuar probleme me kujtesën. Dobësia e muskujve fillon në një pjesë të trupit, siç është krahu ose dora, dhe ngadalë bëhet më keq derisa të çon në:
1. Vështirësi në ngjitjen e shkallëve dhe ecje
2. Vështirësi frymëmarrjeje
3. Vështirësi gëlltitje – mbytje e lehtë
4. Rënie e kokës për shkak të dobësisë së muskujve të qafës
5. Problemet e fjalës, të tilla si një model i ngadalshëm ose anormal i fjalimit
6. Ndryshimi i zërit, zhurma
7. Depression
8. Dhimbje muskulore
9. Ngurtësim i muskujve, i quajtur spasticitet
10. Kontraktimet e muskujve
11. Humbje peshe
Provat dhe Testet
Mjeku do t’ju shqyrtojë dhe do të pyesë për historinë dhe simptomat mjekësore.
Prova fizike mund të tregojë:
1. Dobësi, shpesh duke filluar në një fushë
2. Dridhje të muskujve, spazma, shtrëngimi ose humbja e indeve të muskujve
3. Reflektime jonormale
4. Ecja e ngurtë ose e ngathët
5. Zvogëlimi ose rritja e reflekseve në nyje
6. Vështirësi në kontrollimin e të qarës apo të qeshurës
7. Humbja e reflekseve
8. Testet që mund të bëhen:
9. Testet e gjakut për të përjashtuar ndonjë gjendje mjekësore tjetër
10. Testi i frymëmarrjes për të parë nëse muskujt e mushkërive janë prekur
11. Imazhet e qafës CT ose MRI për t’u siguruar që nuk ka sëmundje ose lëndim në qafë, të cilat mund të imitojnë ALS
12. Elektromiografi për të parë se cilat nerva ose muskujt nuk funksionojnë siç duhet
13. Testimi gjenetik, nëse ka një histori familjare të ALS
14. Test i palcës kurrizore (shpuarje lumbare)
Trajtimi
Nuk ka trajtim të njohur për ALS. Një ilaç i quajtur riluzol ndihmon në ngadalësimin e simptomave dhe ndihmon njerëzit të jetojnë pak më gjatë.
Janë në dispozicion dy ilaçe që ndihmojnë në ngadalësimin e progresit të simptomave dhe mund të ndihmojnë njerëzit të jetojnë pak më gjatë:
1. Riluzole (Rilutek)
2. Edaravone (Radicava)
3. Trajtimet për të kontrolluar simptomat e tjera përfshijnë:
4. Baclofen ose diazepam për spasticitet që ndërhyn me aktivitetet e përditshme
5. Trihexyphenidyl ose amitriptyline për njerëzit me probleme që gëlltiten pështymën e tyre
6. Terapia fizike, rehabilitimi, përdorimi i mbulesave të kokës ose një karrige me rrota ose masa të tjera mund të nevojiten për të ndihmuar në funksionimin e muskujve dhe shëndetin e përgjithshëm.
7. Njerëzit me ALS kanë tendencë për të humbur peshë. Sëmundja vetë rrit nevojën për ushqim dhe kalori. Në të njëjtën kohë, problemet me mbytje dhe gëlltitje e bëjnë të vështirë për të ngrënë sa duhet. Për të ndihmuar me ushqimin, një tub mund të vendoset në stomak. Një dietist i specializuar për ALS mund të japë këshilla për një ushqyerje të shëndetshme.
8. Pajisjet e frymëmarrjes që përfshijnë makina që përdoren vetëm gjatë natës për ventilim të vazhdueshëm mekanik.
9. Mbështetja emocionale është jetësore në përballimin e çrregullimit, sepse funksionimi mendor nuk ndikohet.
10. Mbështetja për njerëzit që kujdesen për dikë me ALS është gjithashtu në dispozicion, dhe mund të jetë shumë e dobishme.
Prognoza
Me kalimin e kohës, njerëzit me ALS humbasin aftësinë për të funksionuar dhe për t’u kujdesur për veten e tyre. Vdekja shpesh ndodh brenda 3 deri në 5 vjet diagnozë. Rreth 1 në 4 vetë mbijetojnë për më shumë se 5 vjet pas diagnozës. Disa njerëz jetojnë shumë më gjatë, por zakonisht kanë nevojë të ndihmohen të marrin frymë nga një ventilator ose pajisje të tjera.
Komplikimet e mundshme
Komplikimet e ALS përfshijnë:
1. Frymëmarrja në ushqim ose lëngje (aspirata)
2. Humbja e aftësisë për t’u kujdesur për veten
3. Dështimi i mushkërive
4. Pneumoni
5. Humbje peshe
Këshillohuni me mjekun nëse:
1. Ka simptoma të ALS, veçanërisht nëse ka një histori familjare të çrregullimit
2. Dikush që është diagnostikuar me ALS dhe simptomat bëhen më keq ose shfaqen simptoma të reja
Rritja e vështirësisë së gëlltitjes, vështirësia e frymëmarrjes dhe episodet e apneas janë simptoma që kërkojnë vëmendje të menjëhershme.
