Sindroma Zellweger, e quajtur edhe çrregullimi i rëndë i spektrit Zellweger (ZSD), është recesiv, që do të thotë se zhvillohet vetëm tek fëmijët që marrin një gjen shoqërues nga të dy prindërit.
Shumica e fëmijëve me sindromën Zellweger zakonisht vdesin në vitin e parë të jetës së tyre dhe aktualisht nuk ekziston asnjë kurë. Trajtimi është i disponueshëm për të ndihmuar në lehtësimin e shqetësimit të fëmijës dhe për të menaxhuar simptomat e tij.
Shkaqet dhe faktorët e rrezikut të sindromës Zellweger
Sindroma Zellweger bie në një grup kushtesh të quajtura çrregullime të biogjenezës së peroksizomës (PBD). Këto kushte shkaktohen nga mutacionet në një prej gjeneve PEX të fëmijës, të cilat kodojnë krijimin e strukturave të vogla brenda qelizave të quajtura peroksizome.
Peroksizomet shpërbëjnë substancat toksike dhe krijojnë lipide, të cilat janë molekula yndyre. Ato janë të nevojshme për zhvillimin e trurit dhe janë të rëndësishme për:
- sytë
- mëlçinë
- veshkat
- kockat
Sindroma Zellweger është një gjendje recesive që zhvillohet vetëm nëse fëmija juaj merr një gjen të lidhur nga të dy prindërit. Për këtë arsye, është relativisht e rrallë dhe vlerësohet të ndodhë vetëm në rreth 1 në 50,000 lindje të gjalla.
Cilat janë çrregullimet e spektrit Zellweger (ZSD)?
PBD-të ndahen në dy kategori kryesore.
Çrregullimi i spektrit Zellweger (ZSD)
Spektri i kondrodisplazisë rizomelike punctata
ZSD më tej ndahet në tre nënkategori që ndryshojnë në ashpërsi:
Sindroma Zellweger: Sindroma Zellweger është forma më e rëndë. Shumica e fëmijëve vdesin para ditëlindjes së tyre të parë.
Adrenoleukodistrofia neonatale: Adrenoleukodistrofia neonatale është forma e ndërmjetme e ZSD. Simptomat si humbja e dëgjimit dhe humbja e shikimit fillojnë që nga lindja deri në fëmijëri dhe shumica e fëmijëve vdesin para moshës 3 vjeç.
Sëmundja infantile Refsum: Sëmundja infantile Refsum është forma më e lehtë e ZSD. Shumica e njerëzve mbijetojnë 5-13 vjet nëse simptomat fillojnë në foshnjëri dhe 30-40 vjet nëse simptomat zhvillohen më vonë.
Simptomat e sindromës Zellweger
Shumë nga simptomat e sindromës Zellweger janë të pranishme që nga lindja. Shenjat dhe simptomat e çrregullimit mund të përfshijnë:
tipare të veçanta të fytyrës, të tilla si:
- kreshtat e vetullave të pazhvilluara
- sy të gjerë
- ballë të lartë
- toni i ulët muskujve
- ushqyerja e dobët
- vështirësi për të fituar peshë
- duke dështuar të rritet siç pritej
- komplikime neurologjike, si p.sh.
- konvulsione të shpeshta
- reflekse të dobëta ose të munguara
- paaftesi intelektuale
- vonesat në zhvillim
- probleme me lëvizjen
- kataraktet
- lëvizjet e pavullnetshme të syve
- verdhëza
- sëmundje të rënda të mëlçisë
- cistet në veshka
Trajtimi i sindromës Zellweger
Sindroma Zellweger nuk ka kurë. Trajtimi synon të zvogëlojë simptomat e fëmijës dhe mund të përfshijë:
- suplemente vitaminash
- kirurgji
- trajtim për të korrigjuar problemet e dëgjimit dhe shikimit
- medikamente si ilaçet kundër konvulsioneve
- përdorimi i një tubi ushqyes
A mund të parandaloni sindromën Zellweger?
Nuk ka asnjë mënyrë për të parandaluar sindromën Zellweger. Nëse keni një histori familjare të sëmundjes, mund të merrni në konsideratë këshillimin gjenetik për të mësuar nëse mbani një gjen të lidhur.
