Mjekët në Kinë kanë identifikuar atë që besohet të jetë rasti më i ri në botë i diagnostikuar me sëmundjen Alzheimer: Një djalë vetëm 19 vjeç. Rasti ka habitur komunitetin shkencor, pasi sëmundja zakonisht prek të moshuarit dhe shfaqja e saj në një moshë kaq të re mbetet e pashpjeguar.
I riu, identiteti i të cilit nuk është bërë publik, filloi të përjetonte rënie të kujtesës që në moshën 17-vjeçare. Ai harronte shpesh çfarë kishte bërë një ditë më parë dhe humbiste vazhdimisht sendet personale. Me kalimin e kohës, problemet u përkeqësuan aq sa ai nuk arriti të përfundonte shkollën e mesme, ndonëse ishte ende në gjendje të jetonte i pavarur.
Përpara se të diagnostikohej zyrtarisht me Alzheimer me fillim të hershëm, ai u ndoq për rreth një vit në një klinikë të specializuar për kujtesën. Aty u vu re se rezultati i përgjithshëm i kujtesës së tij ishte 82 për qind më i ulët krahasuar me bashkëmoshatarët, ndërsa kujtesa e menjëhershme ishte 87 për qind më e dobët.
Në vitin 2022, skanimet e trurit treguan tkurrje të hipokampusit, një zonë kyçe për formimin e kujtesës dhe një nga pjesët e para që dëmtohet në Alzheimer — forma më e zakonshme e demencës. Analiza e lëngut cerebrospinal zbuloi gjithashtu shenja tipike të sëmundjes, përfshirë nivele jonormale të proteinave amiloid dhe tau.
Megjithatë, një analizë e detajuar gjenetike nuk identifikoi asnjë mutacion të njohur që lidhet zakonisht me Alzheimerin e hershëm. Pothuajse të gjithë pacientët e diagnostikuar nën moshën 30 vjeç kanë mutacione specifike gjenetike, si ato në gjenin PSEN1, që çojnë në të ashtuquajturin Alzheimer familjar. Ky pacient nuk kishte asnjë mutacion të tillë dhe as histori familjare të demencës.
Studiuesit nga Universiteti Mjekësor Capital në Pekin, të cilët e përshkruan rastin, theksuan se mekanizmat e zhvillimit të sëmundjes ende “duhet të eksplorohen”. Ata sugjerojnë se mund të jenë të përfshirë faktorë gjenetikë ende të panjohur, ndërveprime të veçanta mjedisore ose mekanizma të rinj sëmundorë të padokumentuar më parë.
Deri më sot, rasti më i ri i njohur i Alzheimerit ishte një 21-vjeçar me mutacionin PSEN1. Ndryshe nga ai, rasti i 19-vjeçarit konsiderohet “sporadik”, pra pa një shkak gjenetik të identifikueshëm.
Raporti i rastit, i publikuar në Journal of Alzheimer’s Disease, thekson se pavarësisht moshës jashtëzakonisht të hershme, pacienti përmbushte kriteret diagnostikuese për “demencë të mundshme Alzheimer”, sipas standardeve të Institutit Kombëtar për Plakjen dhe Shoqatës së Alzheimerit.
Përkeqësimi i gjendjes ishte i shpejtë dhe i rëndë. Fillimisht u shfaqën vështirësi përqendrimi gjatë shkollës së mesme, të ndjekura nga humbje e thellë e kujtesës afatshkurtër, pamundësi për të mbajtur mend ngjarje të përditshme dhe vështirësi për të ruajtur edhe një paragraf të vetëm teksti.
Testet standarde të shqyrtimit njohës, në fillim, nuk e zbuluan plotësisht problemin. Ai mori 28 nga 30 pikë në testin MoCA dhe 29 nga 30 në MMSE, rezultate që konsiderohen normale. Por një vit më vonë, rënia në pjesën e kujtesës së MoCA-së u bë e dukshme. Teste më të specializuara treguan deficite serioze: ai mbante mend vetëm 37 fjalë pas pesë provash të menjëhershme (norma është rreth 56), vetëm pesë fjalë pas tre minutash dhe vetëm dy fjalë pas 30 minutash, kur norma është rreth 13.
Skanimet MRI konfirmuan tkurrjen e hipokampusit dhe aktivitet të reduktuar në zona të tjera të trurit të lidhura me kujtesën. Ndërsa skanimet PET për depozitat e amiloidit dhe tau dolën negative, analiza e lëngut cerebrospinal rezultoi më e ndjeshme, duke zbuluar ndryshime karakteristike të Alzheimerit.
Teste të shumta përjashtuan shkaqe të tjera të mundshme, si infeksione, sëmundje autoimune, toksina apo çrregullime metabolike. Testimet gjenetike nuk gjetën mutacione në gjenet PSEN1, PSEN2 apo APP. Pacienti kishte formën më të zakonshme, neutrale të gjenit APOE, e cila nuk rrit ndjeshëm rrezikun për Alzheimer.
Alzheimeri konsiderohet zakonisht sëmundje e moshës së tretë, por studime të fundit sugjerojnë se rastet tek personat nën 50 vjeç janë në rritje. Një raport i Blue Cross Blue Shield tregon se diagnozat te të rriturit e siguruar, të moshës 30–64 vjeç, u rritën me 200 për qind mes viteve 2013 dhe 2017. Mosha mesatare e të prekurve ishte 49 vjeç, dhe gratë përbënin rreth 58 për qind të rasteve.
Ekspertët theksojnë se kjo rritje mund të pasqyrojë kryesisht përmirësimin e diagnostikimit, pasi më parë simptomat njohëse te të rinjtë shpesh i atribuoheshin stresit apo lodhjes. Megjithatë, faktorë modernë të stilit të jetesës — dieta e dobët, mungesa e aktivitetit fizik, përdorimi i tepruar i ekraneve dhe obeziteti — po studiohen si kontribuues të mundshëm në rrezikun e demencës në moshë më të re, përmes inflamacionit, dëmtimit vaskular dhe çrregullimeve metabolike që përshpejtojnë plakjen e trurit./Express
