Një mutacion i gjenit EGFR është një nga biomarkerët që një mjek shpesh teston pasi bën një diagnozë të kancerit të mushkërive me qeliza jo të vogla (NSCLC). Nëse keni kancer të mushkërive EGFR-pozitiv, do të thotë që keni një nga këto mutacione në ADN-në tuaj.
Mutacionet e EGFR prekin rreth 1 në 3 persona me NSCLC, sipas një rishikimi dhe analize sistematike të vitit 2016. Duke identifikuar mutacione specifike në kancerin e mushkërive, mjekët mund të zhvillojnë plane efektive të trajtimit të NSCLC.
Çfarë është mutacioni EGFR në kancerin e mushkërive?
Kanceri i mushkërive EGFR-pozitiv do të thotë se ka një ndryshim në një pjesë të ADN-së së tumorit. Ky ndryshim, i njohur si një mutacion, mund të jetë duke e ndihmuar atë të rritet. Kjo është e zakonshme në mesin e njerëzve me kancer të mushkërive të cilët rrallë ose kurrë nuk pinë duhan.
EGFR është shkurtim për receptorin e faktorit të rritjes epidermale. Është një proteinë që ndihmon qelizat të rriten dhe gjendet si në qelizat e shëndetshme ashtu edhe në qelizat e kancerit. Një mutacion në këtë gjen mund të shkaktojë që qelizat të riprodhohen me një shpejtësi jashtëzakonisht të lartë, gjë që mund të çojë në kancer.
Një test biomarker mund të tregojë se cilin lloj mutacioni EGFR keni dhe ku është mutacioni në ADN.
Rreth 90 për qind e të gjitha mutacioneve të EGFR janë ose një fshirje EGFR 19 ose një mutacion i pikës EGFR L858R, sipas një studimi korean nga 2020. Një përmbledhje e literaturës nga viti 2021 zbuloi se deri në 12 për qind e njerëzve me një mutacion EGFR kanë një lloj të quajtur mutacion i futjes së ekzonit 20.
Mutacionet EGFR janë vetëm një nga shumë mutacionet e ADN-së që gjenden në kancerin e mushkërive. Të tjera përfshijnë:
- Rirregullimet e ALK-së
- Mutacionet HER2
- Mutacionet KRAS
- Përforcimet MET
- Rirregullimet ROS1
Nëse nuk keni një mutacion EGFR, kanceri konsiderohet EGFR-negativ.
Çfarë është kanceri i mushkërive EGFR-pozitiv?
Nëse keni kancer të mushkërive EGFR-pozitiv, kjo do të thotë se proteinat EGFR nuk funksionojnë siç duhet. Si rezultat, qelizat po rriten dhe ndahen shumë më shpejt sesa duhet. Kjo rritje e pakontrolluar mund të bëjë që qelizat e kancerit të ndahen (dhe të përhapen) më shpejt.
Pas bërjes së një diagnoze të kancerit të mushkërive, një profesionist i kujdesit shëndetësor mund të përdorë një biopsi të indeve për të përcaktuar se cilat mutacione gjenetike mund të përfshihen.
Njohja që keni kancer të mushkërive EGFR-pozitive ju tregon informacion rreth kancerit. Por është lloji specifik i mutacionit EGFR që ndihmon në drejtimin e trajtimeve.
Për shembull, fshirjet e EGFR 19 dhe mutacionet e pikës EGFR L858R reagojnë mirë ndaj frenuesve të tirozinës kinazës (TKI), të cilët quhen gjithashtu frenues EGFR.
Barnat që synojnë proteinën EGFR dhe bllokojnë aktivitetin e saj përfshijnë:
- afatinib (Gilotrif)
- dacomitinib (Vizimpro)
- erlotinib (Tarceva)
- gefitinib (Iressa)
- osimertinib (Tagrisso)
Trajtimi më efektiv do të varet nga lloji i mutacionit EGFR që keni.
Disa lloje nuk i përgjigjen trajtimeve të caktuara. Për shembull, shumë TKI nuk funksionojnë me mutacionin e futjes së ekzonit 20 EGFR, sipas hulumtimit të vitit 2020. Për fat të mirë, po zhvillohen trajtime të reja për këtë mutacion të veçantë.
Në maj 2021, Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) miratoi amivantamab-vmjë (Rybrevant), trajtimin e parë për të rriturit me tumore të qelizave të vogla (NSCLC) që kanë mutacione të futjes së ekzonit 20 EGFR.
Një muaj para kësaj, FDA i dha një rishikim prioritar mobocertinib. Rishikimi prioritar do të thotë që FDA po ndjek me shpejtësi vlerësimin e saj për këtë mjekim, sepse ai mund të rrisë ndjeshëm sigurinë ose efektivitetin e trajtimit për kancerin me këtë mutacion gjenetik specifik.
Provat klinike për mobocertinib janë në vazhdim.
A mund të shërohet kanceri i mushkërive EGFR?
Kanceri i mushkërive EGFR-pozitiv nuk është ende i shërueshëm, por trajtimet mund të ngadalësojnë përparimin e sëmundjes për shumë vite.
Trajtimet për kancerin e mushkërive EGFR-pozitive mund të përfshijnë:
- kirurgji
- kimioterapia
- terapi me rrezatim
- TKIs ose frenuesit EGFR
- imunoterapia
- barna të terapisë së synuar
Opsionet e sakta të trajtimit që rekomandon mjeku mund të varen nga lloji i mutacionit EGFR që keni dhe se si kanceri i është përgjigjur trajtimeve të mëparshme, ndër faktorët e tjerë.
Disa kancere të mushkërive EGFR-pozitive janë më të vështira për t’u trajtuar se të tjerët.
Ata me mutacion të futjes së ekzonit 20 përgjithësisht kanë një pamje më të dobët se njerëzit me lloje të tjera të NSCLC EGFR-pozitive për shkak të disponueshmërisë së kufizuar të opsioneve të trajtimit. Sidoqoftë, kërkimi është në vazhdim dhe përparimet e fundit në trajtime mund të përmirësojnë perspektivën për NSCLC me këtë mutacion.
Me kalimin e kohës, kanceri i mushkërive mund të bëhet rezistent ndaj disa trajtimeve. Nëse kjo ndodh, mjeku mund të rekomandojë teste shtesë të biomarkerëve për të kontrolluar për mutacione të tjera që mund t’i përgjigjen trajtimeve shtesë.
