Xeroderma pigmentosum (XP) është një çrregullim i rrallë gjenetik që e bën lëkurën e njerëzve jashtëzakonisht të ndjeshme ndaj efekteve të dëmshme të dritës ultravjollcë (UV). Si meshkujt, ashtu edhe femrat mund të preken nga XP, dhe ajo mund të shfaqet te njerëz nga prejardhje të ndryshme etnike.
Vlerësohet se XP-ja prek rreth 1 person në një milion në Shtetet e Bashkuara, por është më e zakonshme në disa rajone të tjera të botës, përfshirë Japoninë, Afrikën e Veriut dhe Lindjen e Mesme. Për shembull, në Japoni, rreth 45 persona në një milion vlerësohet se vuajnë nga XP-ja.
XP-ja shkaktohet nga mutacione në gjene që parandalojnë riparimin e ADN-së pasi ajo dëmtohet nga rrezatimi UV, i cili gjendet në dritën e diellit dhe në disa lloje ndriçimi artificial, përfshirë ato të përdorura në shtretërit për nxirje. ADN-ja e pariparuar grumbullohet në qeliza, duke shkaktuar një sërë simptomash të ndryshme.
Shkencëtarët kanë identifikuar tetë mutacione të ndryshme gjenetike që lidhen me zhvillimin e XP-së; mutacioni më i zakonshëm, të paktën në SHBA, ndodh në një gjen të quajtur XPC. Ky gjen kodon për një enzimë që është thelbësore për zbulimin e dëmtimit të ADN-së, dhe mutacioni e bën proteinën të paaftë të kryejë funksionin e saj.
XP është një sëmundje autosomale recesive, që do të thotë se një person duhet të trashëgojë dy kopje të dëmtuara të gjenit, një nga secili prind, për ta zhvilluar atë.
Simptomat e XP-së zakonisht shfaqen në foshnjëri ose në fëmijëri të hershme. Njerëzit me këtë gjendje zakonisht digjen shumë shpejt në diell, rreth gjysma e fëmijëve me XP pësojnë djegie të rënda vetëm disa minuta pas ekspozimit në rrezet e diellit.
Pacientët me XP mund të zhvillojnë gjithashtu njolla para moshës 2 vjeç në pjesët e trupit që ekspozohen më shpesh ndaj dritës, si fytyra, krahët dhe buzët. Gjithashtu, sytë e tyre janë shpesh shumë të ndjeshëm ndaj dëmtimeve të ADN-së të shkaktuara nga drita e fortë. Ekspozimi i përsëritur në diell mund të shkaktojë gjithashtu që lëkura të bëhet e thatë, më e hollë dhe të marrë një ngjyrë të pabarabartë me zona më të errëta dhe më të çelëta.
Pacientët me XP kanë deri në 2000 herë më shumë gjasa të zhvillojnë melanomë, një lloj kanceri të lëkurës për të cilin rrezatimi UV është një faktor kryesor rreziku. Pa mbrojtje nga drita ultravjollcë, njerëzit me XP kanë gjasa të zhvillojnë kancer të lëkurës shumë herë gjatë jetës së tyre, zakonisht për herë të parë para moshës 10 vjeç.
Rreth 25% e njerëzve me XP do të zhvillojnë gjithashtu simptoma neurologjike që lidhen me këtë çrregullim, ndoshta për shkak të dëmtimit të ADN-së në qelizat nervore të trurit. Këto simptoma zhvillohen progresivisht gjatë jetës së pacientit, pavarësisht nivelit të ekspozimit në diell, dhe përfshijnë humbje të dëgjimit, koordinim dhe ekuilibër të dobët, dhe aftësi të kufizuara intelektuale.
Njerëzit me XP, mesatarisht, jetojnë deri në moshën 37 vjeç. Megjithatë, ata që kanë edhe simptoma neurologjike zakonisht jetojnë deri në moshën 29 vjeç.
Aktualisht nuk ka kurë për XP-së. Megjithatë, pacientëve u rekomandohet të jenë gjithmonë plotësisht të mbrojtur nga drita e diellit. Mbrojtja e vazhdueshme nga rrezatimi UV, duke përdorur kremra mbrojtës, veshje me shtresa dhe syze dielli, mund të ulë ndjeshëm numrin e rasteve të kancerit të lëkurës që zhvillojnë pacientët.
Trajtime të tjera përfshijnë operacione për heqjen e kancerit të lëkurës nëse shfaqet; aparate dëgjimi për të ndihmuar me humbjen e dëgjimit; dhe pika për sytë për të lehtësuar ndjeshmërinë dhe tharjen e syve. Pacientëve mund t’u rekomandohet gjithashtu të marrin suplemente të vitaminës D, pasi mungesa e ekspozimit në diell mund të çojë në nivele të ulëta të kësaj vitamine.
Ata që zhvillojnë simptoma neurologjike nga XP-ja mund të kenë nevojë më vonë për përdorim të karrocës me rrota, ushqim përmes tubi dhe kujdes afatgjatë mjekësor. / Live Science
