Hemoglobina është përbërësi kryesor i qelizave të kuqe të gjakut. Është përgjegjës për bartjen e oksigjenit nga mushkëritë në të gjitha organet dhe indet tuaja. Mutacionet në gjenet që ndërtojnë hemoglobinën mund të shkaktojnë sëmundje të ndryshme të gjakut.
Më e njohura prej tyre është anemia drapërocitare (SCA). SCA është sëmundja gjenetike më e zakonshme.
Mutacionet e gjeneve që shkaktojnë SCA dhe talasemitë janë të zakonshme në popullata të caktuara, sepse ato mbrojnë kundër kontraktimit të malaries së rëndë.
Për shkak të prevalencës së lartë të mutacioneve SCA dhe talasemisë, disa fëmijë i trashëgojnë të dyja. Kjo shkakton sëmundjen e talasemisë me qeliza drapër. Forma më e rëndësishme e talasemisë drapërocitare quhet beta-talasemia drapërore.
Çfarë e shkakton talaseminë drapërocitare?
Hemoglobina tipike e të rriturve përbëhet nga katër proteina: dy zinxhirë alfa-globinë dhe dy beta-globina. Zakonisht, ju trashëgoni katër kopje të gjenit alfa-globin dhe dy kopje të gjenit beta-globin – gjysmën nga secili prind biologjik.
Mutacionet në cilindo prej këtyre gjeneve mund t’ju bëjnë të keni shkallë të ndryshme të SCA ose talasemisë, ose të jeni një bartës “i heshtur” për një nga kushtet. Kjo do të thotë që ju mund ta kaloni sëmundjen, por nuk keni asnjë simptomë vetë.
Meqenëse të dyja kushtet janë tipare autosomale recesive, ju duhet të trashëgoni mutacione gjenesh nga të dy prindërit tuaj. Nëse njëri prind ka mutacion SCA dhe tjetri një mutacion talasemik, ju mund t’i trashëgoni të dyja. Në këtë rast, ju do të keni talasemi drapërqelizore.
Cilat janë simptomat e talasemisë drapërocitare?
Qelizat e kuqe të shëndetshme të gjakut kanë formë si disqe të mprehta. Por hemoglobina drapër ka tendencë të kalojë në një formë të ngurtë gjysmëhënës, duke deformuar dhe dëmtuar qelizat e kuqe të gjakut.
Këto qeliza të kuqe të gjakut jofunksionale më pas bllokojnë enët e vogla të gjakut, duke reduktuar rrjedhën e oksigjenit në inde. Kjo shkakton simptoma dhe komplikime të tilla si:
- aneminë
- dhimbje të forta (për shkak të krizës vazo-okluzive)
- rritje e dobët dhe pubertet i vonuar
- lodhje ose dobësi
- ënjtje të duarve dhe këmbëve
- rreziku i rritur i infeksionit
- problemet e shikimit
- shpretkë e zmadhuar
- goditje në tru
- priapizëm
- sëmundje të zemrës dhe mushkërive
- dëmtimi i kockave dhe veshkave
Njerëzit me beta+-talasemi drapërore mund t’i përjetojnë këto simptoma, por më pak të rënda.
Cili është trajtimi i talasemisë drapërocitare?
Trajtimet janë të disponueshme për të ndihmuar në uljen e rrezikut të komplikimeve dhe menaxhimin e simptomave. Kjo perfshin:
- vaksinat dhe antibiotikët profilaktikë për të parandaluar infeksionin
- hidroksiurea
- transfuzionet e gjakut, lëngjet IV ose të dyja
- ilaçe kundër dhimbjeve gjatë krizave vazo-okluzive
Ekzaminimet rutinë për rreziqet e goditjes në tru dhe problemet e syve, zemrës, mushkërive ose veshkave
Shërimet e mundshme që ndryshojnë bazën gjenetike të sëmundjes së qelizave drapër përfshijnë:
transplantet e qelizave staminale
terapitë gjenetike të miratuara rishtazi Burimi i besuar për SCA dhe beta0-talaseminë drapërore
Pavarësisht nga forma, njerëzit me beta-talasemi drapërore do të kenë nevojë për monitorim të ngushtë gjatë gjithë jetës me një hematolog dhe ka të ngjarë të kërkojnë vaksina, medikamente, ekzaminime dhe trajtime shtesë.
Përparimet në trajtime të tilla si terapia gjenetike dhe transplantimi i qelizave staminale janë në vazhdim, duke ofruar shpresë për një kurë për këto kushte gjenetike.
