Sindroma Kearns-Sayre është një gjendje e rrallë e shkaktuar nga ndryshimet në ADN mitokondriale. Simptomat e saj prekin syrin si dhe zona të tjera të trupit.
Sindroma Kearns-Sayre (KSS) është një çrregullim i rrallë neuromuskular që shkaktohet nga anomalitë në mitokondri. Mitokondritë janë struktura të vogla në qeliza që prodhojnë energjinë e nevojshme për funksionimin e qelizave.
KSS është e rrallë. Studiuesit vlerësojnë se prek rreth 1 në 100,000 njerëz.
KSS është një lloj encefalomiopatie mitokondriale, që do të thotë se mund të shkaktojë një sërë problemesh me muskujt dhe sistemin nervor. Simptomat e KSS prekin sytë si dhe pjesë të tjera të trupit.
Çfarë e shkakton sindromën Kearns-Sayre dhe kush e merr atë?
Mitokondria përmban një sasi të vogël të ADN-së së tyre. Kjo quhet ADN mitokondriale.
KSS shkaktohet nga ndryshimet në ADN-në tuaj mitokondriale. Rreth 90% e rasteve të KSS ndodhin për shkak të fshirjeve të rastësishme në ADN-në mitokondriale.
Këto fshirje mund të ndryshojnë në madhësi. Sidoqoftë, më i zakonshmi përfshin fshirjen e pothuajse 5,000 çifteve bazë dhe përbën rreth një të tretën e të gjitha diagnozave të KSS.
Ju trashëgoni ADN-në mitokondriale nga nëna juaj. Si i tillë, në raste shumë të rralla, ju mund të trashëgoni edhe KSS.
Cilat janë simptomat e sindromës Kearns-Sayre?
Simptomat e KSS zakonisht shfaqen para moshës 20 vjeçare. Ekzistojnë tre gjetje kryesore te njerëzit me KSS. Këto gjetje simptomatike përfshijnë:
*Oftalmoplegjia e jashtme progresive kronike (CPEO)
CPEO është një dobësim progresiv i muskujve të syrit. Progresive do të thotë që gjendja përkeqësohet me kalimin e kohës.
CPEO mund të shfaqet fillimisht si një qepallë e varur. Me kalimin e kohës, njerëzit me KSS mund të kenë nevojë të përdorin muskujt e ballit për të ndihmuar në ngritjen e qepallave ose mund të ngrenë mjekrën për të parë më mirë.
Dobësimi i muskujve të syrit mund ta bëjë të vështirë lëvizjen e syve. Për shkak të kësaj, njerëzit me KSS mund të kthejnë kokën për të parë objekte të vendosura në periferi të shikimit të tyre.
Është e mundur që CPEO të shoqërohet me dobësi të muskujve edhe në pjesë të tjera të trupit, si fytyra, fyti dhe gjymtyrët. Kjo mund të çojë në simptoma të tilla si:
- vështirësi në të folur ose në gëlltitje
- dobësi e përkeqësuar në krahë dhe këmbë
- intoleranca ndaj ushtrimeve
- lëvizje e pakoordinuar e muskujve, e quajtur ataksi
- Retinopatia pigmentare
Njerëzit me KSS kanë një grumbullim të materialit të pigmentuar në indet që rreshtojnë syrin, duke i dhënë atij një pamje të kokrrizuar si “kripë dhe piper”. Kjo mund të çojë në dëmtimin e retinës, pjesës së syrit që konverton dritën në sinjale nervore që truri mund të përpunojë.
Efektet e retinopatisë pigmentare mund të çojnë në një sërë problemesh të shikimit, duke përfshirë:
verbëria e natës
zvogëlimi i mprehtësisë së shikimit (mprehtësia)
humbje të shikimit
*Blloku i zemrës
Njerëzit me KSS zhvillojnë probleme me impulset elektrike që kontrollojnë aktivitetin e muskujve të zemrës. Ju mund ta shihni këtë të referuar si bllok i zemrës. Kjo mund të çojë në:
- aritmi
- marramendje
- gulçim
- të fikët
- lodhje
- dhimbje gjoksi
A mund të trajtohet sindroma Kearns-Sayre?
Nuk ka kurë për KSS. Për më tepër, për shkak se KSS është progresive, simptomat e saj do të vazhdojnë të përkeqësohen me kalimin e kohës. Trajtimi për KSS synon menaxhimin e simptomave, parandalimin e komplikimeve dhe rritjen e cilësisë së jetës.
Në mënyrë tipike, një sërë profesionistësh të ndryshëm të kujdesit shëndetësor janë të përfshirë në trajtimin e KSS. Këto mund të përfshijnë, por nuk kufizohen në:
- neurologë
- okulistë
- kardiologët
- specialistë të metabolizmit
- audiologë
- gjenetistët ose këshilltarët gjenetikë
Disa nga trajtimet e mundshme për KSS përfshijnë:
implantimi i një stimuluesi kardiak për të parandaluar komplikimet nga bllokimi i zemrës
kirurgji për të ndihmuar me rënien e qepallave ose me probleme me shikimin
aparatet e dëgjimit ose implantet kokleare
medikamente për të menaxhuar problemet endokrine si diabeti
Perspektiva për KSS mund të varet nga ashpërsia e simptomave dhe pjesët specifike të trupit të prekura. Në përgjithësi, diagnoza dhe trajtimi i hershëm mund të ndihmojnë në përmirësimin e perspektivës.
